La trisomie 21, ou Syndrome de Down, reste la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Quelles sont ses causes ? Ses particularités ? Les signes caractéristiques à la naissance ? Comment se fait le diagnostic ? Quelle prise en charge ensuite ? Réponses d’experts.
Définition
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique. Il s’agit de la première cause de retard de développement cognitif d’origine génétique : les personnes trisomiques portent trois chromosomes sur la paire 21 au lieu de deux. Cette anomalie génétique peut être dépistée avant la naissance par une échographie réalisée vers la 11e semaine de grossesse. Le but de ce dépistage prénatal ? Evaluer le risque pour le nourrisson d’être porteur de trisomie 21.
Quelle est la différence avec les trisomies 13, 16 ou 18 ?
La trisomie 13 (ou syndrome de Patau) se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 13. Anomalie relativement rare, elle ne concerne que 0.00008% des naissances. Quasiment la totalité des fœtus atteints décèdent in utero ou ne survivent pas au premier mois après la naissance. Par ailleurs, la trisomie 16 est l’une des anomalies les plus observées dans les analyses de fausses couches spontanées. Le fœtus porteur de cette anomalie ne survit que quelques semaines in utero. Enfin, la trisomie 18 ou syndrome d’Edwards (un chromosome de plus sur la paire numéro 18) est un anomalie plus rare (1 naissance sur 8 000), mais beaucoup plus grave que le syndrome de Down. Plus de 95% des fœtus porteurs de cette trisomie ne naissent pas. Ces anomalies peuvent être repérées lors du dépistage prénatal réalisé lors du 1er trimestre de grossesse.
Quelles sont les causes ?
Les raisons de cette anomalie chromosomique ne sont pas connues, mais l’âge de la mère est un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont en effet de risque de donner naissance à un enfant porteur d’une trisomie 21. Alors que ce risque est de 1/1.500 naissance à 20 ans, il est ainsi de 1/400 à 35 ans, de 1/100 à 40 ans et de 1/28 à 50 ans.
Caractéristiques, signes… Comment reconnaître un enfant trisomique à la naissance ?
« Beaucoup d’enfants qui naissent avec trisomie 21 sont des enfants dont la maman n’était pas à risque lors du dépistage prénatal et pour laquelle il n’y a eu aucun signe d’alerte aux échographies. Ces mamans accouchent sans savoir qu’elles attendent un bébé avec trisomie 21« , explique Bernadette Céleste, psychologue du développement et spécialiste des très jeunes enfants avec trisomie 21. La trisomie 21 peut donc être découverte après la naissance, en général les tout premiers jours après l’accouchement. Certains signes cliniques – plus ou moins prononcés selon les bébés – comme :
- une hypotonie (un manque de tonus musculaire),
- la forme du crâne (tête plus ronde et plus petite),
- la forme de ses yeux (bridés),
- la forme de ses oreilles,
- la forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) vont alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21. Cependant, il faut le vérifier par un caryotype. En effet, ces caractéristiques, pourtant visibles à l’œil, ne suffisent pas à poser un diagnostic.
Par ailleurs, « la trisomie 21 peut être décelée plusieurs mois après la naissance. Les diagnostics tardifs sont rares, mais cela peut arriver, notamment chez les bébés aux origines ethniques sud-américaines ou asiatiques. Leurs caractéristiques physiques particulières (yeux bridés, fentes de paupières obliques…) peuvent, compte-tenu de leur origine, moins se remarquer et ne pas alerter les parents ou les médecins« , souligne la spécialiste. Toutefois, c’est un retard du développement psycho-moteur (par exemple lors de l’apprentissage de la marche) qui peut amener les parents ou le pédiatre de l’enfant à se poser des questions. Là encore, un caryotype est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Comment se déroule le diagnostic ?
« Le caryotype est réalisé tout de suite après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d’une trisomie 21« , explique Bernadette Céleste. Le médecin doit alors réaliser un examen génétique qui commence par une prise de sang. Ensuite, un généticien (le spécialiste des maladies génétiques et héréditaires) réalise le caryotype : il range les chromosomes par paires, par forme et par taille, les photographie, puis essaye d’identifier la potentielle erreur chromosomique (en l’occurrence, la présence d’un chromosome 21 supplémentaire). « Cela permet également de savoir s’il n’y a pas de risque de « trisomie par translocation », autrement dit, s’il y un risque de récurrence dans une famille ayant déjà un enfant atteint de trisomie 21 (pour une prochaine naissance)« , précise la psychologue du développement.
Source:sante.journaldesfemmes.fr
